Аплазия и агенезия почки
Многие дети и взрослые живут с односторонней почечной аплазией не имея никаких серьезных проблем со здоровьем. Двусторонняя почечная аплазия встречается редко, но в большинстве случаев заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного.
Основные функции почек
Почка является основным органом мочеобразования, который помогает удалять конечные продукты обмена веществ, регулирует водно-солевой баланс и артериальное давление. У большинства взрослых и детей имеется две почки, расположенные в поясничной области по обе стороны позвоночного столба вблизи нижнего края ребер. С помощью мочеточника (небольшие трубки длинной 30-35 см) почки соединяются с мочевым пузырем, который расположен на дне малого таза и выполняет функцию резервуара мочи. Последним мочевым органом является мочеиспускательный канал, основной функцией которого является выведение мочи из организма.
Помимо основных функций, почки производят:
- гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток;
- гормон ренин, помогающий регулировать кровяное давление;
- кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта.
Без почек организм человека не в состоянии удалять конечные продукты обмена веществ и регулировать водно-солевой обмен. Накопление отходов и жидкости может привести к нарушению биохимического состав крови и серьезным проблемам со здоровьем.
Эпидемиология
Почечная агенезия относится к редкому заболеванию, которое встречается у менее 1% новорожденных ежегодно. Односторонняя форма наблюдается приблизительно у 1-2 младенцев на 1000 рожденных; в 56% случаев отсутствует левая почка. Двусторонняя форма наблюдается у мужского пола чаще, чем у женщин и, как правило, встречается у 1 младенца на 4000 рожденных.
Классификация
Односторонняя агенезия почки
Односторонняя агенезия почки – врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода развивается только одна почка. Большинство детей и взрослых на протяжении всей жизни не испытывают никаких проблем со здоровьем при наличии данной патологии, а некоторые даже не подозревают, что у них только одна почка.
Односторонняя форма заболевания может являться следствием аномальных изменений во многих генах или симптомом возникновения врожденных заболеваний: синдром Каллмана, синдром Ди Георга, синдром Поланда и синдром Вильямса-Бойрена. Наличие сахарного или употребление запрещенных лекарственных препаратов во время беременности также может привести к односторонней почечной агенезии.
Двусторонняя агенезия почки
Двусторонняя агенезия почки – редкая врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода прекращается развитие обеих почек. Результатом остановки является дефицит амниотической жидкости (маловодие) в организме беременной женщины, вызывающий давление стенки матки на плодный мешок и, как следствие, появление возможных осложнений у ребенка.
Патология наблюдается у детей, рожденных от родителей с наличием аномалий развития почек или отсутствием одной почки. Исследования показывают, что обе формы аплазии почки имеют общую генетическую природу.
Причины возникновения агенезии почки
Точная причина возникновения почечной аплазии неизвестна. Специалисты склонны рассматривать три основных варианта: генетические аномалии, осложнения во время беременности и врожденные заболевания.
Генетические аномалии
В большинстве случаев агенезия почки не наследуется от матери или отца ребенка. Тем не менее, основной причиной заболевания считаются генетические аномалии, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций на ранних сроках беременности.
Если лечащий врач считает, что ребенок имеет проблемы, связанные с генетическими аномалиями, родителей могут направить на прохождение генетического тестирования и консультирования. Генетическое тестирование обычно включает в себя получение образцов крови и ткани, в которых может быть найден определенный ген. Генетическое консультирование предоставляет более подробную информацию о генетических аномалиях.
Осложнения во время беременности
Небольшое количество случаев возникновения агенезии почки происходит при наличии сахарного диабета у беременной женщины и употреблении во время беременности запрещенных лекарственных препаратов. В их числе могут быть средства от судорог и высокого кровяного давления (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Поэтому крайне важно не заниматься самолечением, а при наличии возможных осложнений во время беременности проконсультироваться с лечащим врачом.
Врожденные заболевания
Односторонняя почечная агенезия может являться следствием возникновения врожденных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. При этом новорожденные дети испытывают проблемы не только с почками, но и с пищеварительной или нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и другими частями мочевыделительной системы. В таблице приведены основные типы подобных заболеваний:
| Заболевание | Общая характеристика |
| Синдром Поттера | Врожденная аномалия развития, характеризующаяся недостаточным уровнем околоплодных вод в организме беременной женщины вследствие отсутствия образования мочи у плода или вытекания жидкости из амниотического мешка. |
| Синдром кошачьего глаза | Расстройство, характеризующееся наличием трещины в радужной оболочке глаза и отсутствие ткани цветной части глаза. |
| Синдром Фрейзера | Аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором ребенок рождается с неразделенными веками каждого глаза и неполным развитием половых органов. |
| MURCS ассоциация | Редко встречающаяся форма синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера, которая характеризуется нарушениями эмбрионального развития скелета, отсутствием влагалища и почек. |
| Синдром Рокитанского-Кюстнера | Редкая врожденная аномалия, выраженная в не полностью сформированной матке и влагалища. |
Двусторонняя почечная агенезия часто встречается у детей, чьи родители (мать или отец) имеют аномалии развития почек или одностороннюю форму заболевания.
Признаки агенезии почки
Дети, рожденные с односторонней почечной агенезии, как правило, не испытывают проблем со здоровьем на протяжении всей жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, примерно в 30% случаев у них может возникнуть гипертензия, протеинурия или почечная недостаточность. Поэтому крайне важно при наличии данной формы заболевания проходить плановые осмотры и консультации со специалистами.
Лицо ребенка с двусторонней почечной агенезии имеет:
- широко расставленные глаза;
- большие и низко посаженные уши;
- плоский и широкий нос;
- маленький подбородок;
- дефекты рук и ног.
Преждевременные роды, роды при тазовом предлежании и непропорционально низкий вес при рождении часто связаны с двусторонней формой заболевания. На фоне развития других осложнений, у девушек также может отсутствовать матка и верхняя часть влагалища; у мужчин наблюдается отсутствие семенных пузырьков и семенных протоков. Кроме того, могут возникнуть пороки развития желудочно-кишечного тракта: отсутствие прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки.
Диагностика агенезии почки
Проведение ультразвукового исследования примерно на двадцатой неделе беременности позволяет выявить наличии пустой почечной ямки, после чего при помощи ренографии подтверждается односторонняя агенезия почки у плода. В случае обнаружения двусторонней формы заболевания врач может назначить проведение МРТ для окончательного подтверждения диагноза.
Крайне редко врачи могут пропустить одностороннюю форму заболевания при наличии нормально протекающей беременности: у ребенка присутствует мочевой пузырь, а количество околоплодных вод соответствует сроку беременности. Кроме того, надпочечники могут занять свободное пространство, фактически имитируя наличие почки. В данном случае врачу необходимо сопоставить внешний вид органов: надпочечники имеют небольшие размеры и продолговатую форму, а их мозговое вещество содержит высокую плотность для ультразвуковых волн.
Лечение и прогноз
Большинство людей с односторонней почечной агенезией ведут нормальный образ жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, всегда существует повышенный риск развития почечных инфекций, почечнокаменной болезни, гипертонии или почечной недостаточности. После постановки диагноза, пациенту с односторонней формой заболевания следует ежегодно сдавать кровь и мочу на анализ, проверять кровяное давление и обязательно наблюдаться у врача. Кроме того, по возможности следует избегать контактных видов спорта.
Наличие двусторонней агенезия почки, как правило, заканчивается смертельным исходом для новорожденного в первые несколько дней его жизни. В крайне редких случаях ребенок выживает, но на протяжении долгого времени поддерживает жизнеспособность только благодаря аппаратному методу очистки крови под названием диализ. Целью лечения является развитие легких и укрепление общего состояния организма, чтобы в будущем осуществить пересадку почку.
Факторы риска
К основным факторам риска развития почечной агенезии специалисты относят: генетические, экологические и образ жизни. Некоторые ранние исследования связывают наличие диабета и молодого возраста беременной женщины, а также употребление алкоголя во время беременности с возникновением агенезии почки. Недавние исследования показали связь заболевания с ожирением, употреблением алкоголя и курением во время беременности. Алкоголизм или употребление большого количества алкогольных напитков к течение 2-3 часов увеличивают риск развития аплазии почки на втором месяце беременности.
Остались вопросы?